Não úng thủy (Hydrocephalus) là tình trạng dịch não tủy tích tụ quá mức trong não, khiến các não thất giãn rộng và làm tăng áp lực nội sọ. Đây là một bệnh lý có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường và can thiệp đúng thời điểm đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ chức năng não, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.
Não úng thủy (Hydrocephalus) là gì?
Não úng thủy là tình trạng dịch não tủy (CSF) tích tụ quá mức trong các não thất, khiến khoang chứa dịch giãn rộng và làm tăng áp lực lên mô não. Tình trạng này có thể xuất hiện từ giai đoạn bào thai, lúc trẻ mới sinh hoặc ở bất kỳ thời điểm nào trong cuộc sống do chấn thương, nhiễm trùng hay các bệnh lý thần kinh khác.
Bình thường, dịch não tủy lưu thông liên tục qua các não thất, sau đó di chuyển bao quanh não và tủy sống. Hệ thống này đóng vai trò như “lớp đệm” bảo vệ não và tủy sống: giảm chấn thương, cung cấp dưỡng chất và đào thải chất cặn bã khỏi mô thần kinh. Cuối cùng, dịch não tủy được tái hấp thu trở lại vào máu, giúp duy trì sự cân bằng giữa lượng dịch được sản xuất và lượng dịch được hấp thu mỗi ngày.
Khi dòng chảy bị tắc nghẽn hoặc quá trình hấp thu bị rối loạn, dịch não tủy không thể thoát đi đúng cách, dẫn đến ứ đọng trong não thất. Sự tích tụ này khiến não thất giãn rộng, gây tăng áp lực nội sọ và chèn ép các mô thần kinh, làm suy giảm chức năng vận động, thị giác và nhận thức.
Vì vậy, việc nhận biết sớm các dấu hiệu của não úng thủy đóng vai trò quan trọng, giúp can thiệp kịp thời và hạn chế nguy cơ tổn thương não vĩnh viễn.
Não úng thủy có thể xuất hiện từ giai đoạn bào thai, lúc trẻ mới sinh hoặc ở bất kỳ thời điểm nào trong cuộc sống
Phân loại các dạng não úng thủy (Hydrocephalus)
Bệnh được chia thành bốn loại chính dựa trên cơ chế lưu thông dịch não tủy và đặc điểm thay đổi áp lực nội sọ. Việc hiểu rõ từng loại giúp định hướng chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
1. Não úng thủy thông (Communicating Hydrocephalus)
Não úng thủy thông xảy ra khi dịch não tủy vẫn di chuyển được giữa các não thất, nhưng không được hấp thu vào máu đúng cách - dẫn đến ứ đọng và giãn não thất. Ở dạng này, hệ thống não thất vẫn “thông” với nhau, nghĩa là không có tắc nghẽn trong lòng các não thất, nhưng sự cản trở xảy ra ở đoạn sau, thường tại khoang dưới nhện, nơi dịch não tủy cần được hấp thu qua các hạt màng nhện (cấu trúc hấp thu dịch não tủy vào máu).
Tình trạng này có thể xuất hiện sau các bệnh lý làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của màng nhện, chẳng hạn như:
- Viêm màng não làm màng nhện dày lên.
- Xuất huyết dưới nhện gây lắng đọng máu cản trở hấp thu dịch.
- Các tổn thương sau phẫu thuật hoặc chấn thương gây dính màng nhện.
Do dịch não tủy không được hấp thu đúng cách, lượng dịch tích tụ dần khiến áp lực nội sọ tăng lên. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây đau đầu, buồn nôn, rối loạn vận động và ảnh hưởng đến trí nhớ theo thời gian.
2. Não úng thủy không thông (Non-communicating hoặc Obstructive Hydrocephalus)
Đây là tình trạng dòng chảy của dịch não tủy bị chặn lại tại một vị trí hẹp trong hệ thống não thất, khiến dịch không thể lưu thông bình thường từ não thất này sang não thất khác. Do đó, các não thất phía trước vị trí tắc sẽ giãn rộng và áp lực trong sọ tăng lên.
Sự tắc nghẽn có thể đến từ nhiều nguyên nhân:
- Dị tật bẩm sinh như hẹp cống Sylvius.
- U não, nang não chèn ép đường dẫn lưu dịch.
- Mô sẹo sau viêm hoặc chấn thương.
- Biến chứng sau phẫu thuật thần kinh.
Khi dịch bị ứ đọng hoàn toàn, các triệu chứng thường tiến triển nhanh hơn so với não úng thủy thông, gồm đau đầu dữ dội, buồn nôn, nôn vọt, rối loạn ý thức hoặc rối loạn vận động. Điều trị thường cần can thiệp phẫu thuật nhằm giải phóng dòng chảy hoặc tạo đường thoát mới cho dịch não tủy.
3. Não úng thủy áp lực bình thường (Normal Pressure Hydrocephalus - NPH)
Căn bệnh này gây não thất giãn rộng nhưng áp lực nội sọ vẫn trong giới hạn bình thường. Điều này xảy ra vì dịch tích tụ từ từ, không gây tăng áp đột ngột. NPH thường gặp ở người lớn tuổi và có thể dễ bị nhầm lẫn với sa sút trí tuệ, Parkinson hoặc các rối loạn vận động khác. Bộ ba triệu chứng kinh điển của NPH bao gồm:
- Rối loạn dáng đi (bước chậm, mất thăng bằng).
- Giảm trí nhớ hoặc thay đổi nhận thức.
- Tiểu không tự chủ
Do triệu chứng xuất hiện từ từ, nhiều người bệnh chỉ được chẩn đoán khi bệnh đã tiến triển. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và can thiệp đúng lúc (nhất là đặt shunt), khả năng cải thiện vận động và trí nhớ vẫn rất đáng kể.
Não úng thủy áp lực bình thường thường gặp ở người lớn tuổi
4. Não úng thủy ngoài chân không (Ex-vacuo Hydrocephalus)
Bệnh xảy ra khi mô não bị teo, co lại hoặc mất thể tích do chấn thương, đột quỵ hoặc bệnh thoái hóa thần kinh, khiến khoang rỗng xuất hiện xung quanh não thất. Dịch não tủy theo đó “lấp đầy” khoảng trống, làm các não thất giãn lớn hơn. Điểm quan trọng của dạng này là:
- Não thất giãn rộng không phải do tắc nghẽn hay ứ đọng dịch.
- Áp lực nội sọ thường vẫn bình thường.
- Đây là hậu quả của tổn thương não, không phải rối loạn của hệ thống dịch não tủy.
Bệnh thường gặp ở người cao tuổi hoặc người bệnh sau chấn thương sọ não. Điều trị tập trung vào xử lý nguyên nhân nền và phục hồi chức năng, không can thiệp dẫn lưu dịch não tủy như các dạng úng thủy khác.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây não úng thủy (Hydrocephalus)
Bệnh có thể hình thành do nhiều cơ chế khác nhau, chủ yếu liên quan đến tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, rối loạn hấp thu hoặc thay đổi cấu trúc não. Nguyên nhân được chia thành hai nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải, mỗi nhóm có đặc điểm và mức độ nghiêm trọng khác nhau.
1. Nguyên nhân bẩm sinh
Đây là nguyên nhân xuất hiện từ giai đoạn bào thai, khi cấu trúc não và hệ thống dẫn lưu dịch não tủy chưa phát triển hoàn chỉnh. Những bất thường này có thể được hình thành sớm trong quá trình phát triển của thai nhi và thường được phát hiện qua siêu âm thai hình thái. Một số nguyên nhân bẩm sinh thường gặp gồm:
1.1. Tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh
Tật nứt đốt sống và các dị tật liên quan đến ống thần kinh làm gián đoạn cấu trúc bình thường của não - tủy sống. Khi hệ thần kinh không đóng kín hoàn toàn, dòng chảy dịch não tủy dễ bị rối loạn, cản trở hấp thu hoặc dẫn đến rò rỉ dịch, từ đó gây bệnh ngay từ khi trẻ chào đời.
Dị tật nứt đốt sống là một trong những nguyên nhân điển hình gây não úng thủy
1.2. Hẹp cống não (thu hẹp đường nối giữa não thất III và IV)
Hẹp cống Sylvius (đường ống nhỏ nối não thất III và IV) là một trong những nguyên nhân bẩm sinh phổ biến nhất của bệnh lý này. Cống não là đường dẫn rất hẹp nối não thất thứ ba và thứ tư. Khi đoạn này bị thu hẹp bẩm sinh, dịch não tủy không thể tiếp tục lưu thông bình thường, dẫn đến tích tụ và giãn rộng các não thất phía trên.
1.3. Biến chứng của sinh non, đặc biệt là chảy máu trong não thất
Trẻ sinh non, đặc biệt là < 32 tuần, có nguy cơ cao gặp xuất huyết trong não thất. Máu tụ hoặc mô sẹo sau xuất huyết có thể làm tắc đường dẫn lưu dịch não tủy hoặc cản trở quá trình hấp thu, từ đó gây bệnh bẩm sinh, mắc phải sớm sau sinh.
1.4. Nhiễm trùng trong thai kỳ
Nhiễm các tác nhân như rubella, cytomegalovirus (CMV) hoặc toxoplasma trong thai kỳ có thể làm tổn thương mô não thai nhi. Tình trạng viêm và phá hủy tế bào thần kinh khiến quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thu dịch não tủy bị rối loạn, dẫn đến nguy cơ hình thành bệnh ngay từ khi trẻ chào đời.
2. Nguyên nhân mắc phải
Căn bệnh này có thể xảy ra sau khi não hoặc tủy sống bị tổn thương bởi nhiều yếu tố trong suốt cuộc đời. Tùy vào mức độ và vị trí ảnh hưởng, dòng chảy hoặc sự hấp thu dịch não tủy bị rối loạn, dẫn đến tích tụ dịch trong não thất.
2.1. Chấn thương đầu
Chấn thương vùng đầu do tai nạn, ngã hoặc va đập mạnh có thể gây xuất huyết, phù nề hoặc hình thành mô sẹo trong não. Những thay đổi này làm cản trở dòng chảy của dịch hoặc ảnh hưởng đến quá trình hấp thu, từ đó dẫn đến não úng thủy tắc nghẽn hoặc dạng tiến triển chậm theo thời gian.
2.2. Đột quỵ
Đột quỵ nhồi máu hoặc xuất huyết có thể gây tổn thương mô não và làm thay đổi cấu trúc quanh các não thất. Máu tụ hoặc viêm sau đột quỵ có thể cản trở đường dẫn lưu dịch, gây tích tụ dịch não tủy. Một số trường hợp có thể tiến triển thành não úng thủy áp lực bình thường ở người lớn tuổi.
2.3. Khối u hoặc tủy sống
U não, u màng não, u tủy sống hoặc các nang trong hệ thần kinh trung ương có thể chèn ép trực tiếp các đường dẫn lưu dịch não tủy. Sự chèn ép này làm dịch không thể lưu thông tự nhiên, khiến các não thất phía trên giãn rộng. U đám rối màng mạch có thể kích thích tăng sản xuất dịch não tủy, khiến lượng dịch vượt quá khả năng hấp thu.
2.4. Viêm màng não hoặc nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương
Viêm màng não do vi khuẩn, virus hoặc ký sinh trùng có thể làm màng nhện dày lên, gây dính hoặc tắc nghẽn nhiều vị trí trong hệ thống lưu thông dịch. Đây là nguyên nhân phổ biến của não úng thủy thông (communicating hydrocephalus) sau giai đoạn nhiễm trùng.
2.5. Xuất huyết hoặc biến chứng sau phẫu thuật
Xuất huyết nội sọ, xuất huyết dưới nhện hoặc biến chứng trong - sau phẫu thuật thần kinh có thể tạo mô sẹo, dính màng nhện hoặc thay đổi áp lực trong sọ. Những yếu tố này làm giảm hấp thu dịch não tủy hoặc gây tắc nghẽn một phần đường dẫn lưu.
Đặc biệt, đây là những nguyên nhân có thể dẫn đến não úng thủy áp lực bình thường (NPH) ở người lớn tuổi. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp NPH xảy ra mà không tìm thấy nguyên nhân rõ ràng, được gọi là NPH vô căn.
Dấu hiệu nhận biết não úng thủy (Hydrocephalus)
Dấu hiệu của bệnh khác nhau tùy theo độ tuổi, vì cấu trúc hộp sọ và khả năng phản ứng của hệ thần kinh thay đổi theo từng giai đoạn. Trẻ sơ sinh thường có biểu hiện liên quan đến kích thước đầu, trong khi trẻ lớn và người trưởng thành lại gặp các triệu chứng do tăng áp lực nội sọ. Ở người lớn tuổi, bệnh thậm chí có thể bị nhầm với các rối loạn thoái hóa thần kinh. Dưới đây là các biểu hiện thường gặp theo từng nhóm tuổi.
1. Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh
Ở trẻ sơ sinh, hộp sọ còn mềm và các khớp sọ chưa liền lại nên dịch não tủy tích tụ sẽ dễ dàng làm thay đổi kích thước đầu và thóp. Vì vậy, các biểu hiện ở nhóm tuổi này thường rõ ràng và tiến triển nhanh hơn so với các độ tuổi khác. Một số dấu hiệu thường gặp gồm:
- Vòng đầu to bất thường, chu vi đầu tăng nhanh qua từng tháng.
- Thóp trước phồng, căng và ít dao động.
- Da đầu mỏng, tĩnh mạch nổi rõ.
- Mắt hướng xuống dưới, lộ rõ phần trắng ở trên đồng tử (dấu hiệu “mặt trời lặn”).
- Kém bú, nôn ói hoặc khó chịu khi bú.
- Trẻ dễ kích thích, quấy khóc hoặc ngược lại ngủ nhiều bất thường.
- Chậm phản ứng, giảm trương lực cơ hoặc chậm đạt các mốc vận động.
Trẻ sơ sinh mắc não úng thủy thường có vòng đầu to bất thường
2. Dấu hiệu ở trẻ lớn hơn
Ở trẻ lớn hơn, hộp sọ đã đóng kín nên sự tích tụ dịch não tủy không còn làm tăng kích thước đầu rõ rệt. Do đó, các biểu hiện thường liên quan đến tăng áp lực nội sọ và rối loạn chức năng thần kinh. Những triệu chứng này có thể tiến triển từ từ, dễ bị nhầm với các vấn đề sức khỏe thường gặp ở trẻ. Các dấu hiệu thường thấy gồm:
- Đau đầu dai dẳng, đặc biệt nặng hơn vào buổi sáng.
- Buồn nôn hoặc nôn vọt.
- Mờ mắt, nhìn đôi hoặc giảm thị lực.
- Đi đứng không vững, dễ mất thăng bằng.
- Khó tập trung, học lực giảm sút.
- Cáu gắt hoặc thay đổi hành vi.
- Động kinh hoặc co giật trong một số trường hợp.
- Chậm đạt các mốc phát triển vận động hoặc trí tuệ.
3. Dấu hiệu ở người lớn
Ở người trưởng thành, cấu trúc hộp sọ ổn định nên khi dịch não tủy tích tụ, áp lực nội sọ tăng lên và gây ra các triệu chứng toàn thân và thần kinh rõ rệt. Nhiều dấu hiệu có thể bị bỏ qua vì dễ nhầm với stress hoặc các bệnh lý thần kinh khác. Các biểu hiện điển hình gồm:
- Đau đầu kéo dài, tăng dần theo thời gian.
- Buồn nôn, nôn hoặc cảm giác áp lực trong đầu.
- Nhìn mờ, giảm thị lực, khó điều tiết mắt.
- Mất thăng bằng, dễ ngã khi di chuyển.
- Giảm trí nhớ, khó tập trung hoặc giảm hiệu suất làm việc.
- Thay đổi cảm xúc, dễ cáu gắt hoặc mất kiểm soát hành vi.
- Tê yếu tay chân hoặc giảm phối hợp vận động.
4. Dấu hiệu ở người lớn tuổi (liên quan nhiều đến NPH)
Ở người lớn tuổi, đặc biệt là dạng áp lực bình thường (NPH), tiến triển chậm và biểu hiện thành bộ ba triệu chứng đặc trưng. Các dấu hiệu này rất dễ bị nhầm với Parkinson, sa sút trí tuệ hoặc lão hóa tự nhiên nên thường bị phát hiện muộn. Ba triệu chứng quan trọng gồm:
- Rối loạn dáng đi: Bước ngắn, chậm, khó bắt đầu bước, dễ mất thăng bằng
- Suy giảm trí nhớ: Quên gần, giảm khả năng tập trung, dễ lẫn lộn
- Tiểu không tự chủ: Tiểu són, tiểu gấp hoặc mất kiểm soát
Ngoài ra, người bệnh có thể gặp mệt mỏi kéo dài, giảm phản xạ hoặc thay đổi tính cách. Nếu không được chẩn đoán sớm, triệu chứng tiến triển nặng và ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh hoạt hàng ngày.
Biến chứng nguy hiểm
Não úng thủy (Hydrocephalus) có thể gây tổn thương não không hồi phục, nếu không được phát hiện và can thiệp đúng thời điểm. Sự tích tụ dịch kéo dài làm tăng áp lực nội sọ, chèn ép mô thần kinh và ảnh hưởng đến nhiều chức năng quan trọng của cơ thể. Mức độ biến chứng phụ thuộc vào tuổi, nguyên nhân và tốc độ tiến triển của bệnh. Một số biến chứng thường gặp gồm:
1. Tổn thương não vĩnh viễn
Áp lực nội sọ tăng kéo dài sẽ chèn ép các tế bào thần kinh và làm giảm lưu lượng máu nuôi não, khiến mô não bị tổn thương dần theo thời gian. Khi sự chèn ép diễn ra quá lâu, các tế bào thần kinh đôi khi bị tổn thương không hồi phục, dẫn đến suy giảm chức năng nhận thức, vận động và khả năng xử lý thông tin của người bệnh.
Tình trạng này có thể để lại hậu quả lâu dài, ngay cả khi đã phẫu thuật dẫn lưu dịch hoặc điều trị đầy đủ. Ở trẻ nhỏ, tổn thương não vĩnh viễn ảnh hưởng lớn đến trí tuệ và sự phát triển toàn diện; còn ở người trưởng thành, nó có thể gây giảm năng suất lao động, rối loạn trí nhớ hoặc thay đổi hành vi kéo dài.
2. Chậm phát triển thể chất và trí tuệ ở trẻ nhỏ
Sự chèn ép kéo dài lên mô não khiến các vùng điều khiển vận động, ngôn ngữ và nhận thức phát triển chậm hơn bình thường. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đạt các mốc phát triển quan trọng như lẫy, bò, ngồi, đi hoặc nói. Một số trẻ có khả năng tiếp thu kém, giảm trí nhớ ngắn hạn và gặp khó khăn trong học tập. Nếu không can thiệp sớm, những ảnh hưởng này có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Trẻ mắc não úng thủy có thể bị chậm phát triển thể chất và trí tuệ
3. Rối loạn thị lực, nguy cơ mù lòa
Áp lực nội sọ tăng đôi khi gây chèn ép dây thần kinh thị giác, làm giảm tín hiệu truyền từ mắt lên não. Người bệnh có thể thấy mờ mắt, nhìn đôi hoặc thu hẹp trường nhìn. Nếu tình trạng kéo dài, dây thần kinh thị giác bị tổn thương không hồi phục, dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
4. Động kinh
Tổn thương hoặc kích thích bất thường ở tế bào thần kinh có thể gây ra các cơn động kinh. Các cơn co giật có thể xuất hiện rải rác hoặc thường xuyên, tùy thuộc vào mức độ tổn thương não. Một số người bệnh cần sử dụng thuốc chống động kinh lâu dài để kiểm soát triệu chứng.
5. Rối loạn hành vi và cảm xúc
Sự thay đổi áp lực trong sọ và tổn thương ở các vùng não điều khiển cảm xúc - hành vi có thể khiến người bệnh trở nên dễ cáu gắt, buồn bã, trầm cảm hoặc thiếu ổn định về mặt tâm lý. Trẻ em có thể trở nên khó tập trung, hiếu động hoặc thay đổi hành vi rõ rệt; còn người lớn có thể gặp suy giảm khả năng kiểm soát cảm xúc.
6. Suy giảm khả năng vận động
Khi các vùng não phụ trách thăng bằng và phối hợp vận động bị chèn ép, người bệnh có thể khó đi lại, dễ mất thăng bằng hoặc yếu cơ. Ở trẻ nhỏ, điều này khiến trẻ chậm biết bò, đứng hoặc đi. Đối với người lớn, suy giảm vận động làm tăng nguy cơ té ngã và ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt hàng ngày.
7. Nguy cơ tử vong
Não úng thủy tắc nghẽn cấp tính có thể khiến áp lực nội sọ tăng đột ngột. Nếu không can thiệp kịp thời, người bệnh có nguy cơ hôn mê và đe dọa tính mạng.
Phương pháp chẩn đoán
Việc chẩn đoán bệnh được thực hiện khác nhau tùy theo giai đoạn: trong thai kỳ, sau khi trẻ sinh ra hoặc ở người trưởng thành. Mỗi độ tuổi cần những kỹ thuật đánh giá riêng nhằm xác định mức độ giãn não thất, nguyên nhân gây tắc nghẽn và ảnh hưởng đến mô não.
1. Chẩn đoán trong thai kỳ
Trong thai kỳ, bệnh có thể được phát hiện sớm thông qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trước sinh, hỗ trợ bác sĩ đánh giá sự phát triển của hệ thần kinh trung ương và xác định mức độ giãn não thất của thai nhi. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để lập kế hoạch theo dõi thai kỳ chặt chẽ và chuẩn bị phác đồ can thiệp sau sinh nếu cần. Các phương pháp thường được sử dụng gồm:
1.1. Siêu âm hình thái thai
Đây là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện não thất giãn. Bác sĩ có thể đo đường kính não thất bên, đánh giá các cấu trúc bất thường như hội chứng Dandy–Walker, dị tật ống thần kinh hoặc những bất thường cấu trúc khác có liên quan đến căn bệnh này.
Siêu âm hình thái thai nhi hỗ trợ bác sĩ đo đường kính não thất bên
1.2. MRI thai nhi (fetal MRI)
Được chỉ định trong trường hợp nghi ngờ có dị tật não phức tạp hoặc cần đánh giá chi tiết nguyên nhân tắc nghẽn. MRI cung cấp hình ảnh rõ nét về cấu trúc não, hỗ trợ phân loại chính xác dạng não úng thủy và đánh giá tiên lượng.
2. Các xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn
Sau khi trẻ chào đời hoặc ở người trưởng thành, việc chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa trên khám thần kinh kết hợp với các kỹ thuật hình ảnh giúp đánh giá cấu trúc não và đường lưu thông dịch não tủy. Mỗi nhóm tuổi có các xét nghiệm phù hợp tùy vào đặc điểm giải phẫu và biểu hiện lâm sàng.
2.1. Siêu âm qua thóp (trẻ sơ sinh)
Ở trẻ sơ sinh, thóp và khớp sọ chưa đóng kín - điều này tạo điều kiện lý tưởng cho siêu âm xuyên qua và ghi hình não thất rõ ràng. Vì vậy, siêu âm qua thóp trở thành phương pháp đầu tay trong chẩn đoán bệnh ở nhóm tuổi này. Kỹ thuật này giúp:
- Quan sát trực tiếp kích thước não thất và đánh giá mức độ giãn.
- Phát hiện xuất huyết não thất, một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sinh non.
- Theo dõi diễn tiến và đáp ứng điều trị qua nhiều lần siêu âm
- Phát hiện các dị tật bẩm sinh liên quan đến não như Dandy–Walker hoặc dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm qua thóp hoàn toàn không xâm lấn, không gây đau, không sử dụng tia bức xạ và có thể thực hiện nhiều lần, rất phù hợp để theo dõi sát tình trạng của trẻ trong những tháng đầu đời.
2.2. Chụp cộng hưởng từ (MRI)
MRI được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán não úng thủy nhờ khả năng cung cấp hình ảnh chi tiết và độ phân giải cao của cấu trúc não. Không sử dụng tia bức xạ, MRI đặc biệt hữu ích trong đánh giá nguyên nhân và phân loại chính xác dạng não úng thủy. MRI cho phép:
- Quan sát rõ hệ thống não thất, phát hiện mức độ giãn.
- Xác định nguyên nhân tắc nghẽn như u, nang, dị tật bẩm sinh.
- Đánh giá mô não và các biến chứng liên quan.
- Hỗ trợ chẩn đoán não úng thủy áp lực bình thường (NPH) ở người lớn tuổi.
2.3. Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
CT scan là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng giúp đánh giá nhanh tình trạng giãn não thất và các nguyên nhân gây tắc nghẽn dịch não tủy. Nhờ khả năng chụp nhanh và rõ ràng cấu trúc não, CT thường được sử dụng trong các trường hợp cấp cứu hoặc khi cần xác định tình trạng khẩn cấp. Phương pháp này giúp:
- Phát hiện não thất giãn rộng.
- Xác định có xuất huyết não, xuất huyết dưới nhện hoặc các khối u.
- Đánh giá tổn thương sau chấn thương sọ não.
- Hỗ trợ xác định hướng điều trị trong tình huống cấp tính.
2.4. Khám thần kinh - đo vòng đầu
Bên cạnh kỹ thuật hình ảnh, khám lâm sàng giữ vai trò quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi não úng thủy ở mọi lứa tuổi. Mỗi nhóm tuổi có các tiêu chí đánh giá riêng biệt.
- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Bác sĩ đo chu vi vòng đầu định kỳ để phát hiện sự tăng trưởng bất thường. Đồng thời đánh giá trương lực cơ, phản xạ và các mốc phát triển vận động - trí tuệ.
- Trẻ lớn: Được kiểm tra thăng bằng, thị lực, khả năng học tập và hành vi. Những thay đổi bất thường có thể gợi ý tăng áp lực nội sọ hoặc rối loạn chức năng thần kinh.
- Người trưởng thành: Bác sĩ đánh giá trí nhớ, tập trung, dáng đi và các dấu hiệu thần kinh như yếu cơ, rối loạn cảm giác hoặc phù gai thị.
3. Các xét nghiệm bổ sung dành cho người lớn
Trong nhiều trường hợp, đặc biệt là ở người trưởng thành và người lớn tuổi, bác sĩ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để phân biệt não úng thủy với các bệnh lý thần kinh khác như sa sút trí tuệ, Parkinson hoặc rối loạn vận động. Những xét nghiệm này hỗ trợ xác định chính xác loại não úng thủy, mức độ tăng áp lực nội sọ và khả năng đáp ứng điều trị.
3.1. Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng)
Chọc dò tủy sống được sử dụng để đo áp lực dịch não tủy và phân tích thành phần dịch, giúp loại trừ các bệnh lý nhiễm trùng hoặc xuất huyết.
Trong trường hợp nghi ngờ não úng thủy áp lực bình thường (NPH), bác sĩ có thể rút một lượng dịch não tủy và theo dõi sự cải thiện tạm thời về dáng đi, trí nhớ hoặc tiểu tiện. Đây còn được gọi là “test dẫn lưu tạm thời (tap test)”, đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá khả năng đáp ứng với điều trị bằng đặt shunt.
3.2. Theo dõi áp lực nội sọ (ICP monitoring)
Theo dõi áp lực nội sọ được thực hiện bằng cách đặt một cảm biến nhỏ trực tiếp vào não để đo áp lực liên tục trong vài giờ đến vài ngày. Phương pháp này được chỉ định trong các trường hợp:
- Triệu chứng tiến triển nhanh và cần xác định mức độ tăng áp lực nội sọ.
- Nghi ngờ tắc nghẽn cấp tính hoặc biến chứng sau phẫu thuật.
- Kết quả hình ảnh học chưa rõ ràng nhưng triệu chứng lâm sàng nghiêm trọng
- ICP monitoring cung cấp dữ liệu chính xác và giúp bác sĩ quyết định thời điểm can thiệp phẫu thuật.
3.3. Khám đáy mắt (soi đáy mắt)
Khám đáy mắt giúp phát hiện phù gai thị, dấu hiệu quan trọng của tăng áp lực nội sọ. Thông qua thiết bị soi đáy mắt, bác sĩ quan sát trực tiếp dây thần kinh thị giác ở phía sau mắt. Phương pháp này thường được chỉ định khi:
- Người bệnh có đau đầu kéo dài.
- Nghi ngờ tăng áp lực nội sọ nhưng cần xác nhận thêm.
- Triệu chứng thị giác bất thường
- Phát hiện phù gai thị giúp củng cố chẩn đoán và đánh giá mức độ ảnh hưởng lên thị lực.
Các phương pháp điều trị
Điều trị não úng thủy tập trung vào việc giảm lượng dịch não tủy tích tụ, giải phóng áp lực nội sọ và xử lý nguyên nhân gây tắc nghẽn. Tùy theo độ tuổi, mức độ nghiêm trọng và dạng não úng thủy, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất. Dưới đây là những phương pháp phổ biến và hiệu quả hiện nay.
1. Đặt shunt dẫn lưu não thất - ổ bụng (VP shunt)
Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho não úng thủy (Hydrocephalus), được sử dụng rộng rãi ở cả trẻ em và người trưởng thành. Phẫu thuật đặt shunt giúp tạo một đường dẫn lưu nhân tạo để dịch não tủy từ não thất thoát xuống ổ bụng (hoặc khoang khác như tim hay màng phổi), nơi dịch có thể được hấp thu an toàn. Hệ thống shunt bao gồm:
- Ống dẫn lưu mềm nối từ não thất đến vị trí hấp thu.
- Van điều áp giúp kiểm soát lượng dịch chảy ra.
- Ống nối dài dẫn dịch đến khoang đích, thường là ổ bụng.
Về ưu điểm, phương pháp này mang lại hiệu quả cao trong việc giảm áp lực nội sọ và cải thiện triệu chứng nhanh chóng. Shunt hoạt động liên tục giúp kiểm soát ổn định lượng dịch dư thừa, phù hợp với nhiều dạng não úng thủy khác nhau, bao gồm cả bẩm sinh và mắc phải. Đối với trẻ nhỏ, VP shunt còn giúp ngăn tình trạng giãn não thất kéo dài, giảm nguy cơ tổn thương não vĩnh viễn.
Tuy nhiên, phương pháp này vẫn có những hạn chế nhất định. Một số người bệnh có thể gặp biến chứng như:
- Tắc shunt do cục máu, mô sẹo hoặc mảnh vụn trong dịch não tủy.
- Nhiễm trùng shunt, thường xảy ra trong những tuần đầu sau phẫu thuật.
- Dẫn lưu quá mức hoặc không đủ, khiến não thất co nhỏ quá mức hoặc tiếp tục giãn rộng.
- Nguy cơ phải thay shunt định kỳ, đặc biệt ở trẻ đang lớn.
Dù vậy, VP shunt vẫn là lựa chọn điều trị quan trọng và mang lại cải thiện đáng kể cho người bệnh khi được theo dõi sát sao và chăm sóc hậu phẫu đúng cách.
2. Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III (ETV - Endoscopic Third Ventriculostomy)
Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III là phương pháp tạo một lỗ mở nhỏ ở đáy não thất III nhằm tạo đường dẫn mới cho dịch não tủy thoát ra khỏi hệ thống não thất. Từ đó, dịch có thể lưu thông trực tiếp vào khoang dưới nhện mà không cần đi qua đoạn bị tắc nghẽn, giúp cân bằng lại áp lực nội sọ. Phương pháp này đặc biệt hiệu quả trong:
- Não úng thủy tắc nghẽn, nhất là tắc ở cống Sylvius.
- Trẻ lớn và người trưởng thành có cấu trúc não phù hợp.
- Các trường hợp không muốn hoặc không thể đặt shunt lâu dài.
ETV giúp người bệnh tránh phụ thuộc vào hệ thống shunt - vốn có nguy cơ tắc nghẽn, nhiễm trùng hoặc phải thay nhiều lần trong suốt cuộc sống. Việc tạo đường lưu thông tự nhiên cho dịch não tủy giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện sự ổn định lâu dài của áp lực nội sọ.
Người bệnh sau ETV thường hồi phục nhanh, có thể trở lại sinh hoạt bình thường sớm hơn và không phải lo lắng về việc theo dõi hoạt động của shunt như trong các phương pháp dẫn lưu truyền thống. Ở những đối tượng phù hợp, đây được xem là lựa chọn điều trị tối ưu và bền vững.
3. Kết hợp ETV và đốt đám rối màng mạch (ETV + CPC)
ETV + CPC là phương pháp kết hợp giữa nội soi thông sàn não thất III và đốt đám rối màng mạch nhằm giảm sản xuất dịch não tủy.
Đám rối màng mạch là nơi sản xuất phần lớn dịch não tủy; khi được xử lý bằng kỹ thuật đốt (cauterization), lượng dịch tạo ra giảm đáng kể. Phương pháp này được áp dụng trong:
- Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ - nhóm tuổi mà ETV đơn thuần thường có tỷ lệ thành công thấp.
- Trường hợp não úng thủy phức tạp hoặc tái phát nhiều lần.
- Điều kiện y tế hạn chế, nơi người bệnh khó theo dõi và thay shunt định kỳ.
ETV + CPC giúp tạo đường lưu thông mới cho dịch, đồng thời giảm lượng dịch sản xuất - từ đó giảm phụ thuộc vào shunt và hạn chế nguy cơ biến chứng dài hạn. Đây là lựa chọn phù hợp cho trẻ nhỏ hoặc các ca não úng thủy tái phát, đặc biệt ở những điều kiện khó theo dõi shunt định kỳ.
Cách phòng ngừa não úng thủy (Hydrocephalus)
Không phải mọi trường hợp đều có thể phòng ngừa, đặc biệt khi liên quan đến dị tật bẩm sinh hoặc bất thường cấu trúc. Tuy nhiên, nhiều biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh, hạn chế biến chứng và phát hiện sớm để điều trị kịp thời. Dưới đây là một số hướng phòng ngừa quan trọng dành cho phụ nữ mang thai, trẻ nhỏ và người trưởng thành.
1. Bổ sung đầy đủ acid folic trước và trong thai kỳ
Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bổ sung từ 400 - 800 mcg acid folic mỗi ngày. Việc bổ sung nên bắt đầu ít nhất một tháng trước khi thụ thai và duy trì suốt ba tháng đầu. Acid folic đóng vai trò quan trọng trong quá trình đóng ống thần kinh của thai nhi - cấu trúc phát triển thành não và tủy sống.
Khi cơ thể thiếu acid folic, nguy cơ dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống hoặc vô sọ tăng cao, và đây cũng là những yếu tố có thể dẫn đến não úng thủy bẩm sinh. Việc bổ sung đúng liều, đúng thời điểm giúp giảm đáng kể nguy cơ dị tật và bảo vệ sự phát triển bình thường của hệ thần kinh thai nhi.
Bổ sung đầy đủ acid folic trong thai kỳ hạn chế dị tật ống thần kinh của thai nhi
2. Khám thai định kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh
Khám thai đúng lịch và thực hiện đầy đủ các sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm những bất thường liên quan đến hệ thần kinh thai nhi. Siêu âm hình thái, siêu âm 3D/4D và các xét nghiệm sàng lọc giúp bác sĩ nhận diện dấu hiệu giãn não thất, dị tật ống thần kinh hay các bất thường cấu trúc có thể dẫn đến não úng thủy. Việc phát hiện sớm cho phép theo dõi sát thai kỳ, chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và can thiệp kịp thời sau sinh.
3. Phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng khi mang thai
Nhiễm các tác nhân như rubella, CMV hoặc toxoplasma trong thai kỳ có thể gây tổn thương mô não của thai nhi và làm tăng nguy cơ não úng thủy. Vì vậy, phụ nữ mang thai hoặc chuẩn bị mang thai cần tiêm đầy đủ các vắc xin cần thiết, tránh tiếp xúc với nguồn bệnh và điều trị sớm khi có dấu hiệu nhiễm trùng. Kiểm soát tốt các bệnh lý nền, đặc biệt là bệnh có nguy cơ gây sốt hoặc viêm, cũng giúp giảm nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.
4. Bảo vệ trẻ khỏi chấn thương đầu
Ở trẻ nhỏ, chấn thương đầu có thể dẫn đến xuất huyết não hoặc tổn thương mô thần kinh, từ đó gây não úng thủy mắc phải. Cha mẹ cần đảm bảo môi trường chơi an toàn, giám sát trẻ khi hoạt động và sử dụng đồ bảo hộ phù hợp khi trẻ tham gia các hoạt động ngoài trời.
Trẻ sơ sinh tuyệt đối không nên bị rung lắc mạnh, vì điều này có thể gây tổn thương não nghiêm trọng. Khi trẻ có dấu hiệu bất thường sau ngã hoặc va đập, cần đưa trẻ đi khám ngay để kiểm tra.
5. Tiêm phòng và điều trị kịp thời bệnh viêm màng não
Viêm màng não là nguyên nhân phổ biến gây tắc nghẽn hoặc rối loạn hấp thu dịch não tủy dẫn đến bệnh. Tiêm các loại vắc xin như Hib, phế cầu và mô cầu giúp giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh. Khi có dấu hiệu sốt cao, đau đầu, nôn ói, cứng gáy hoặc lơ mơ, việc thăm khám và điều trị sớm viêm màng não giúp ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm, trong đó có não úng thủy.
6. Theo dõi sức khỏe định kỳ ở người trưởng thành và người lớn tuổi
Ở người lớn, não úng thủy có thể phát triển sau đột quỵ, u não, nhiễm trùng hoặc chấn thương. Khám sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường thần kinh như suy giảm trí nhớ, rối loạn thăng bằng hoặc thay đổi hành vi - những dấu hiệu có thể liên quan đến bệnh. Việc theo dõi liên tục và xử lý kịp thời các bệnh lý nền góp phần giảm nguy cơ tiến triển nặng hoặc biến chứng lâu dài.
Kết luận
Não úng thủy (Hydrocephalus) là bệnh lý thần kinh cần được theo dõi và điều trị chuyên sâu - nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm. Việc nhận biết dấu hiệu theo từng độ tuổi, chẩn đoán chính xác nguyên nhân và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp đóng vai trò quan trọng giúp người bệnh phục hồi tốt và hạn chế biến chứng lâu dài.
Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, não úng thủy được chẩn đoán bằng siêu âm qua thóp, CT/MRI và các xét nghiệm thần kinh chuyên sâu. Đội ngũ bác sĩ đa chuyên khoa - Nhi khoa, Thần kinh, Chẩn đoán hình ảnh - phối hợp để đánh giá và theo dõi toàn diện cho từng người bệnh. Liên hệ hotline 1900 886648 để đặt lịch tư vấn với bác sĩ chuyên khoa
